Jdi na obsah Jdi na menu
 


                  

barcyan.gif

 

 

      Image:Neuron-cs.jpg
Ahojky,

chci Vás seznámit s onemocním HSP, které je vzácné a není mezi populací známé.Její příznaky se můžou často zaměnit s jinými chorobami/ např roztoušená skleróza a postižení páteře apod./ a proto je důležité podrobné vyšetření a prozkoumání rodinné anamnézy.

 

 

 

barcyan.gif

 

 

 

HSP – je hereditární spastická parapareza, která patří mezi skupinu dědičných neurodegenerativních onemocnění.Hlavním příznakem je progredující spasticita dolních končetin / dále jen DK/.

Dědičnost se dělí na typ: 1/ autosomálně dominantní

                                              2/ autosomálně recesivní

                                              3/ vazba na X chromozóm.

Existují formy nekomplikované /tzv. čisté/ a komplikované, které jsou spojeny s dalšími příznaky např. mentální retardace, demence, zrakové či sluchové poruchy apod.

HSP bývá uváděna pod názvem familiární spastická paraparéza Strumpell – Lorainův syndrom.

HSP je vcelku vzácné onemocnění, vyskytují se 3 případy na 100 000 obyvatel.

Já s maminkou máme formu HSP Strumpell – Loraine – autosomálně dominantní nekomplikovanou formu.

 

Jedná se o postižení genu pro spastin – tzv.mutace genu SPG 4 s přenosem 50% z generace na generace na obě pohlaví.Mutace genu způsobuje poškození axonových vláken / obrázek v úvodu stránky - axononový výběžek /, která vede k axonální degeneraci.

 

V dnešní době je potřeba dobrá genetická konzultace, v případě těhotenství lze absolvovat preimplantační diagnostiku / od loňského roku na tenhle typ postižení/.

Historie onemocnění HSP spadá do roku 1883 , kdy ji jako první popsal výše uvedený Strumpell a později pokračoval Loraine.

 

Nejběžnějšími příznaky tohoto onemocnění je porucha chůze tzv.spasticko – paretická, pocity ztuhlosti v DK, mohou se objevit křeče v lýtkových svalech.Ke zhoršení spasticity DK dochází často v zimních měsících vlivem chladného počasí.Objevují se poruchy močení / při déletrvajícím průběhu onemocnění/ tzv.pocity nucení k močení při nenaplněném močovém měchýři /, které mohou vést až k inkontinenci.

 

HSP se projevuje pozvolnou spasticitou DK, s poruchou chůze a její stabilitou /chůze po špičkách, zakopávání/, může se objevit svalová hypotrofie / méně častá, jen u pacientů s delším trváním nemoci/.Postižení horních končetin není typické pro HSP, ale může se vyskytovat / na HK je tzv.hyperreflexe/.Poruchy citlivosti jsou u 10-65% nemocných.

 

Prognóza a tíže postižení je různá jak mezi jednotlivými rodinami, tak v rámci jedné rodiny / i u nás je to tak/.Maminka chodí o 2 fr.holích, ale nemá tak velkou spasticitu, já mám spasticitu velkou, hodně vtáčím špičky dovnitř, chodím o 2 fr.holích a používám i mech.vozík.

 

Progrese onemocnění může být pomalá / je výraznější spasticita než slabost DK a pacient je schopen samostatné chůze za pomocí fr.holí/ nebo rychlejší / spasticita se slabostí DK/, která může vést ke ztrátě samostané chůze a upoutání na invalidní vozík.

 

Léčba HSP, která by mohla odvrátit progredující axonální degeneraci zatím neexistuje.Lze zmírnit jen příznaky spasticity – používají se léky tzv. centrální myorelaxancia / Baclofen, Sirdalud, Myolastan aj./.

Při užívání léků musíte dávat pozor na výrazné uvolnění svalů v celém těle /často máte pocit, že jste jako hadrový panák /.

K zlepšení komplikací spojené s HSP je také pravidelná RHB a lázeňská léčba.

 

 

 barcyan.gif

 

Moje zkušenosti s léčbou HSP  - používám lékovou léčbu Baclofen tbl během dne a Sirdalud tbl. večer.

Pravidelné RHB v místě bydliště a lázně 1x za 2 roky.

Jezdíme s maminkou do lázní Velké Losiny.Tyto lázně jsou charakteristické sirnými koupelemi o teplotě kolem 36,6C a mají přímo blahodárné účinky na spastické svaly a bolavé klouby.

HSP komplikuje spasticitu jako takovou, ale i problémy s tím spojené např. zkracování Achillových šlach, vtáčení špiček dovnitř, zborcení klenby nožní atd.

Zhoršená chůze zapříčiňuje komplikace s páteří – hyperlordoźa bederní, blokáda mezihrudní oblastí, ischias bederní oblasti a SI skloubení.

Porucha rovnováhy těla způsobí, že častěji padáte na zem a způsobíte si častější naraženiny na těle / u mě např. naražené zápěstí a musím potom používat ortézy/.V neposlední řadě si můžete způsobit zlomeninu a to je komplikace obrovská.

V mém případě se mi to už přihodilo v roce 2004, kdy jsem doma zakopla o koberec a zlomila jsem si kůstku na nártu.A protože jsem se snažila pád vybalancovat, dopadlo to tak, že jsem ztratila rovnováhu a padla jsem plnou vahou na zadek / k tomu všemu ještě zlomenina kostrče/.Snažím se být opatrná, ale někdy to bohužel nejde.

 

Od podzima loňského roku zkoušíme na neurologické ambulanci aplikace Botulotoxinu / uměle vyrobený klobásový jed/ do lýtkového svalu.Aplikace Botulotoxinu způsobí umrtvení svalu a uvolnění spastických svalů.

 

Ke kvalitě vašeho života přizpívá dobré rodinné zázemí /které já mám výborné/ a dobrá psychická rovnováha.Ve stresu se spasticita jen zhoršuje.

 

Tak to bylo pár řádek o tom Co je to HSP a jaký je život s tímto onemocněním.

Je to jako naučit se žít s životním partnerem.Budete ho přijímat takového jaký je i se všemi nedostaky nebo ho budete nenávidět a trápit se.

Tím si ale rozhodně nepomůžete.Ba naopak.Síla a pozitivní energie Vám pomůže vše zvládnout.

 

Držte mi palce.Já to jen tak nevzdám!!!!!!!!!!

 

 

barcyan.gif

 

 

 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

Pro Adélku

(Václava, 21. 7. 2012 10:08)

POšlete mi na sebe mailový kontakt nebo odepište na vaclava.koupilkova@seznam.cz

strumpell Lorrain syndrom

(Adela, 18. 7. 2012 9:39)

Ahoj Vendulka,môj manžel trpel Strumpell Lorrainovým syndromom. Máme dvoch synov u ktorých sa to zatiaľ neobjavilo. Viem,že je to vysoko dedičná choroba a obávam sa o vnukov. Budem veľmi rada ak sa mi ozvete.

Držím pěstičky

(Marta, 28. 11. 2011 7:11)

Mám tu samou diagnozu co vy, někdy je to peklo,ale člověk se s tím musí naučit žít, tak jak sama píšete. Moc se mi líbí Vaše stránky a tento článek. Naštěstí mám také velkou podporu v rodině a teď konečně i v lékařích, protože lékaři, kterří se mi věnovali v mojich 15 ti letech nevěděli co se mnou je a tak mě označili za simulanta. Teď jsem v péči rehabilitačního odd v Motole, kde se cvičí Vojtovou metodou a je to tedy úplně super a naštěstí se stav moc nehorší. Tak mám radost, že na můj mechanický vozíček se větší část roku práší ve sklepě :D I když zrovna ted mrška parkuje u mé postele,ale bude zase líp :) Všem, kdo mají tuto diagnozu přeji pevné nervy a hlavně se nevzdávat.

Život je dar ale málo kdo si toho váží

(Kamila Francová, 8. 9. 2010 20:14)

Dobrý večer, můj email Kami.Franc@seznam.cz

Pro Kamilu Francovou

(Vendula, 8. 9. 2010 19:31)

Dobrý den,
chápu vaše obavy a starosti, s dg.HSP to nemá nic společné, napište mi na sebe kontakt na mail.bude to asi na delší povídání.
Zdraví Vendy

Život je dar ale málo kdo si toho váží

(Kamila Francová, 7. 9. 2010 6:43)

Dobrý den,nevím jestli má nás děda to samé ale i přesto jsem se rozhodla Vám napsat. Jsem z Rychnova nad Kněžnou a u nás lékaři řekli doba života 3-5let a naučte se s tím žít stejně na to nic neexistuje a nic mu nepomůže. Je to smutné že Vám to někdo oznámí zívajicí a s buchtou v puse jako kdyby to bylo normální. Chtěla bych Vás moc porosit jestli by jte se podívala na text co Vám posílám jestli je nějaká možnost nebo i třeba naděje, ulehčení trápení - protože naděje vždy uírá až poslední. Věřte že vím o čem mluvím - mám 3,5 letou dceru Anetku, která mě před rokem onemocněla ( má nádor v hlavě, který jí vyvolává epileptické záchvaty v bezvědomí)a já pořád věřim že jí lékaři v Motole pomůžou a bude zdravá a prožije si konečně život plnými doušky a bez omezení.Zasílám Vám popis částečné lékařské zprávy. Dostali jsme doporučení na TIANCHI ČAJ - co si o tom myslíte?

Obj. povšechná svalová hypotrofie, četné fascikulace ve svalech, povšechná haperreflexie

Závěr: Výskyt četných fibrilací a fascikulací ve všech vyšetřovaných cvalech, znáek chronické reinervace v m. biceps brachii vpravo, nízká ampl. CMAP vyšetřovaných nervů DKK jsou kompatibilní s rozvojem amyotrofické laterální sklerozy. Dle kritérii EL Escorial známky postižení horního i dolního mononeuronu v nejméně 3 oblastech - jde o diagnozu jistou.

Léky co děda užívá - Rilutek 2x50mg, Lescol Xl 80g, Gopten 2mg, Zorem 10mg, Anopirin 100mg 1/2, Bisocard 5mg 1/2, Detralex 1tab.

Doufám, že jsem Vám moc nezabrala času a nezlobte se - jestli jsem Vás obtěžovala. Chtěla bych Vám popřát nejen hodně štěstí ale i spokojenost.

S pozdravem Kamila Francová

57230

Pro Hanku

(Venda, 7. 4. 2010 17:54)

Dobrý den Hanko,
děkuji za návštěvu estranek a jestli budete mít nějaké dotazy není problém a můžeme si zavolat nebo se sejít. Bydlím v Plzni. Jestli máte skype, jsem na vaclavka19.

dotázek

(Hanka Křížová, 5. 4. 2010 23:02)

Dobrý den, palce vám držím moc, stejně jako mému otci který má stejný problém. A já jen tiše doufám že se touto nemocí nezkomplikuje život i mě. Ráda bych se zeptala: Píšete tu o tom že absolvujete aplikaci Botulotoxinu. Má to nějaký účinek, pomáhá to? Můžete mi říct něco víc? Děkuju