Jdi na obsah Jdi na menu
 


                  

barcyan.gif

 

 

      Image:Neuron-cs.jpg
Ahojky,

chci Vás seznámit s onemocním HSP, které je vzácné a není mezi populací známé.Její příznaky se můžou často zaměnit s jinými chorobami/ např roztoušená skleróza a postižení páteře apod./ a proto je důležité podrobné vyšetření a prozkoumání rodinné anamnézy.

 

 

 

barcyan.gif

 

 

 

HSP – je hereditární spastická parapareza, která patří mezi skupinu dědičných neurodegenerativních onemocnění.Hlavním příznakem je progredující spasticita dolních končetin / dále jen DK/.

Dědičnost se dělí na typ: 1/ autosomálně dominantní

                                              2/ autosomálně recesivní

                                              3/ vazba na X chromozóm.

Existují formy nekomplikované /tzv. čisté/ a komplikované, které jsou spojeny s dalšími příznaky např. mentální retardace, demence, zrakové či sluchové poruchy apod.

HSP bývá uváděna pod názvem familiární spastická paraparéza Strumpell – Lorainův syndrom.

HSP je vcelku vzácné onemocnění, vyskytují se 3 případy na 100 000 obyvatel.

Já s maminkou máme formu HSP Strumpell – Loraine – autosomálně dominantní nekomplikovanou formu.

 

Jedná se o postižení genu pro spastin – tzv.mutace genu SPG 4 s přenosem 50% z generace na generace na obě pohlaví.Mutace genu způsobuje poškození axonových vláken / obrázek v úvodu stránky - axononový výběžek /, která vede k axonální degeneraci.

 

V dnešní době je potřeba dobrá genetická konzultace, v případě těhotenství lze absolvovat preimplantační diagnostiku / od loňského roku na tenhle typ postižení/.

Historie onemocnění HSP spadá do roku 1883 , kdy ji jako první popsal výše uvedený Strumpell a později pokračoval Loraine.

 

Nejběžnějšími příznaky tohoto onemocnění je porucha chůze tzv.spasticko – paretická, pocity ztuhlosti v DK, mohou se objevit křeče v lýtkových svalech.Ke zhoršení spasticity DK dochází často v zimních měsících vlivem chladného počasí.Objevují se poruchy močení / při déletrvajícím průběhu onemocnění/ tzv.pocity nucení k močení při nenaplněném močovém měchýři /, které mohou vést až k inkontinenci.

 

HSP se projevuje pozvolnou spasticitou DK, s poruchou chůze a její stabilitou /chůze po špičkách, zakopávání/, může se objevit svalová hypotrofie / méně častá, jen u pacientů s delším trváním nemoci/.Postižení horních končetin není typické pro HSP, ale může se vyskytovat / na HK je tzv.hyperreflexe/.Poruchy citlivosti jsou u 10-65% nemocných.

 

Prognóza a tíže postižení je různá jak mezi jednotlivými rodinami, tak v rámci jedné rodiny / i u nás je to tak/.Maminka chodí o 2 fr.holích, ale nemá tak velkou spasticitu, já mám spasticitu velkou, hodně vtáčím špičky dovnitř, chodím o 2 fr.holích a používám i mech.vozík.

 

Progrese onemocnění může být pomalá / je výraznější spasticita než slabost DK a pacient je schopen samostatné chůze za pomocí fr.holí/ nebo rychlejší / spasticita se slabostí DK/, která může vést ke ztrátě samostané chůze a upoutání na invalidní vozík.

 

Léčba HSP, která by mohla odvrátit progredující axonální degeneraci zatím neexistuje.Lze zmírnit jen příznaky spasticity – používají se léky tzv. centrální myorelaxancia / Baclofen, Sirdalud, Myolastan aj./.

Při užívání léků musíte dávat pozor na výrazné uvolnění svalů v celém těle /často máte pocit, že jste jako hadrový panák /.

K zlepšení komplikací spojené s HSP je také pravidelná RHB a lázeňská léčba.

 

 

 barcyan.gif

 

Moje zkušenosti s léčbou HSP  - používám lékovou léčbu Baclofen tbl během dne a Sirdalud tbl. večer.

Pravidelné RHB v místě bydliště a lázně 1x za 2 roky.

Jezdíme s maminkou do lázní Velké Losiny.Tyto lázně jsou charakteristické sirnými koupelemi o teplotě kolem 36,6C a mají přímo blahodárné účinky na spastické svaly a bolavé klouby.

HSP komplikuje spasticitu jako takovou, ale i problémy s tím spojené např. zkracování Achillových šlach, vtáčení špiček dovnitř, zborcení klenby nožní atd.

Zhoršená chůze zapříčiňuje komplikace s páteří – hyperlordoźa bederní, blokáda mezihrudní oblastí, ischias bederní oblasti a SI skloubení.

Porucha rovnováhy těla způsobí, že častěji padáte na zem a způsobíte si častější naraženiny na těle / u mě např. naražené zápěstí a musím potom používat ortézy/.V neposlední řadě si můžete způsobit zlomeninu a to je komplikace obrovská.

V mém případě se mi to už přihodilo v roce 2004, kdy jsem doma zakopla o koberec a zlomila jsem si kůstku na nártu.A protože jsem se snažila pád vybalancovat, dopadlo to tak, že jsem ztratila rovnováhu a padla jsem plnou vahou na zadek / k tomu všemu ještě zlomenina kostrče/.Snažím se být opatrná, ale někdy to bohužel nejde.

 

Od podzima loňského roku zkoušíme na neurologické ambulanci aplikace Botulotoxinu / uměle vyrobený klobásový jed/ do lýtkového svalu.Aplikace Botulotoxinu způsobí umrtvení svalu a uvolnění spastických svalů.

 

Ke kvalitě vašeho života přizpívá dobré rodinné zázemí /které já mám výborné/ a dobrá psychická rovnováha.Ve stresu se spasticita jen zhoršuje.

 

Tak to bylo pár řádek o tom Co je to HSP a jaký je život s tímto onemocněním.

Je to jako naučit se žít s životním partnerem.Budete ho přijímat takového jaký je i se všemi nedostaky nebo ho budete nenávidět a trápit se.

Tím si ale rozhodně nepomůžete.Ba naopak.Síla a pozitivní energie Vám pomůže vše zvládnout.

 

Držte mi palce.Já to jen tak nevzdám!!!!!!!!!!

 

 

barcyan.gif

 

 

 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

Recommendations: how to promote your vaclavka.estranky.cz

(Latonyawob, 27. 3. 2018 0:20)

Tato zpráva je zde zveřejněna pomocí programu XRumer + XEvil 4.0
XEvil 4.0 je revoluční aplikace, která může obejít téměř veškerou ochranu proti botnetu.
Captcha Rozpoznávání Google (ReCaptcha-1, ReCaptcha-2), Facebook, Yandex, VKontakte, Captcha Com a více než 8,4 milionu dalších typů!

Četl jste to - to znamená, že to funguje! ;)
Podrobnosti na oficiálních stránkách XEvil.Net, je bezplatná demo verze.

rada

(eva, 24. 12. 2011 21:46)

Dobrý večer, včera mi také diagnostikovali HSP, každý den budu chodit na kapačky ale neřekli mi jestli to potom zmizí. zatim se mi jen hodně špatně chodí a chodím močit i když ze mě nakonec vypadnou jen 2 kapky...zmizí někdy to částečné ochrnutí DK? Je mi 19 a jestli nezmizí tak mám zkažený celý život..nemůžu na mojí vysněnou vysokou školu...prosím o odpověd na mail ewa41@seznam.cz

Re: rada

(Lucia, 1. 9. 2017 22:56)

Mne doktorka povedala,ze sa to moze pozastavit na 10 rokov a po desiatich rokov sa to moze zhorsit moze byt aj vozik. Prosim vas dajte mi vediet ci ste stej choroby unaveny?Ja som tak unavena,ze uz ma to hneva.

Nada

(Nada, 1. 8. 2017 15:36)

Jak dlouho trvají genetické testy na par..

Hmmmmm

(Lucia, 23. 5. 2016 22:43)

Ahoj aj mňa postretla ta choroba som stoho nešťastná. Som čítala,že je to rodové tak pekne ďakujem ja len rodové vady všetky dedim už mám jednu rodovú chybu mám razstep takto už je namna veľa.

SP DK

(Emilia Mihalikova, 15. 11. 2015 11:10)

Este pripajam svoj mail: emilia.mihalikova@seznam.cz

SP DK

(Emilia Mihalikova, 15. 11. 2015 11:08)

Mila pani Vndulka,
tiez trpim dlhe roky touto chorobou. Rada by som spoznala ludi, co maju podobny osud. Ak viete o nejakych stretnutiach alebo poznate niekoho, kto byva blizsie k Nitre ci Trnave, rada by som ziskala kontakt a podelila sa o skusenosti. Dakujem. Milka

pomoc a radu od vas

(peter, 16. 8. 2015 16:54)

Mozte sa mi p.Vendulka ozvat na moj mail p.stauder@centrum.sk.Mam presne tu istu chorobu ako vy.Vopred Vam za ochotu dakujem a prajem vela sil.Peter.

pomoc a radu od vas

(Milan , 5. 11. 2015 13:33)

Paní Vendulko,je mi 65 roků,prosím o případnou odpověď na můj mail:milda.chevrolet@seznam.cz,vzhledem k mému onemocnění:nález dle genet.vyšetř.Fa - nemocnice Ostrava r.2012 s nálezem chronická motoricko -senzitimní polyneuropatie,moje maminka trpěla též podobným onemocněním.Dále RES:/neurologie - 7.1.2014 -spastická paraparéza hereditální těžkého st.progredující.
S HSP se potýkám již 14 let,v současnosti chůze o holích do 50m,jinak zatím bez vozíku,jízda na el.kole,autem.Projevy-těžké bolestivé Dk,bolesti lítek, křeče a záškuby DK,kroucení prstů dovnitř,zvláště v noci,časté močení a pocit neklidných a chladných DK.Předepisované léky nezabírají,jen uklidňující na spaní.
Děkuji Vám za odpověď i případnou pomoc i čtenářům!
Milan z KM!

spastická parapareza

(Helena, 15. 10. 2014 14:17)

Bude mi za měsíc padesát.Problémy mám víc jak 20let.Diagnozy jsem se dočkala až letos v lednu.Byla jsem už u 8neurologu.Nikdo z nich si ani nedokázal podívat co to znamená.A nejlepší je to že dokázaly zpochybnit genetické testy.Prý nejsou dokonalé.vidím pouze na jedno oko a jeden bod na druhé oko jsem slepá.Přestala jsem slyšet také na jedno ucho.Levá strana je o 50% horší než pravá a ted se rvu o invalidní 3 stupně,nemám šanci,jsem prý schopná rekvalifikace.Znáte neurologa člověka.Ráda se sním seznámí.Závěr u lékařů je somatizační porucha u symplechní osoby,a hysterka.podotýkám o bolesti se můžu opírat.tak asi jako o mé spasmy po těle.Nebýt přátel a hlavně manžela jsem na otýlii na hřbytově.Věřte.

spastická parapareza

(Daniela Klusáčková, 14. 12. 2010 9:49)

Dobrý den nerada vás obtěžuji ale tuto diagnozu nám stanovili minulý měsíc u mého 32leteho přítele chtěla jsem se zeptat jen jak bude jeho život pokračovat ještě pořád lékaři nemají gen který tento problém nese a tak se chci jen zeptat má samozřejmě velké potíže s chuzí a samozřejmě i se zaměstnáním náš život je velka katastrofa vše visí na mě a už opravdu nemohu.Děkuji předem za pomoc Daniela

Re: spastická parapareza

(Vendula pro Danielu, 3. 1. 2011 10:25)

Milá Danielo,
nezoufejte a věřte, že život s HSP se dá žít v pohodě a v klidu. Ale hodně záleží na psychice a životním postoji.
Napište mi na sebe kontaktní mail, telefon nebo máte-li skype a můžeme si promluvit.
Zdraví Vendy

Re: Re: spastická parapareza

(Hana, 27. 3. 2011 8:19)

Mám 25 letou dceru s tímto onemocněním,potřebujeme radu,jak dál.Celý život se nám zhroutil.Prosím,poraďte,jak dál.

Re: Re: Re: spastická parapareza

(Pro všechny dobré lidičky, 30. 3. 2011 10:16)

Vážení přátelé, kteří by jste rádi probrali téma dg.HSP, prosím napište mi na vás kontakt - mail.adresu nebo telef.číslo.Ráda se vám ozvu.Nebo napište na mail vaclava.koupilkova@seznam.cz
Zdraví Vendy K.

Re: Re: Re: Re: spastická parapareza

(milan, 6. 2. 2014 21:21)

dobrý den mám tu to nemoc asi 5 let ,ale až tet vím co znamená ,do tet doktoři nevěděli co mámmuj meil je hobbytt03@seunam.cz

Re: Re: Re: spastická parapareza

(milan, 17. 4. 2014 16:07)

Dobrý den rád bych se seznámil s vaší cerou,jelikoš mám tuto nemoc 5 let a nemám si s kým o tom pokecat

Re: spastická parapareza

(Pro Danielu, 6. 1. 2011 13:16)

Napište mi na mail vaclava.koupilkova@seznam.cz

Jak se diagnostikuje?

(Jaroslav Ševčík, 6. 4. 2014 10:45)

Dobrý den,
přeju Vám hodně síly v životě s tou potvorou :-) Rád bych se zeptal co je nutné k definitivnímu určení diagnozy HSP. Asi před 12 lety jsem tuhle diagnozu měl jako jednu z možných, ale tehdy se to neuzavřelo...a v podstatě během těch 12 let se neověřily ani desítky dalších diagnoz (naštěstí...). Musím říct, že šílenství a nelidský přístup doktorů mě odradil od řešení mého problému, ale teď už jsem na pokraji sil a jsem rád, že jakžtakž chodím... budu Vám za odpověď moc vděčný... jaro.sevcik@email.cz

hledání léku

(jiří Effenberger@seznam.cz, 24. 2. 2014 16:31)

Trpím tou to nemocí už 16 let a nadále se zhoršuje nevím co dělat, jak sama říkáte co sní já ji mám už též těžkou .Používám 2hole a vozík a snažím se to i rozcvičit jenže je to jen na chvíli a hned tělo tuhne a tak ? Víte hledám cokoli je už ze mně pokusný králík co dál nevím

RES:spastická paraparesa hereditární - těžkého stupně,progredující

(Jaroš Milan - 63 let/Kroměříž, 8. 1. 2014 18:50)

Dobrý večer,mám dotaz,dle výše uvedeného nadpisu - určené diagnozy
a posledního neurologického vyšetření,prosím o vyjádření k mému zdravotnímu stavu k 7.1.2014 - RES:spastická paraparesa hereditární
těžkého st.,progredující.Lumbosacralgie s radik.algoiritací do DKK,praecip.l.sin.Svalové krampy při centrál.spasticitě.Scinti skeletu bez průkazu MTS,cílené CT na TH11 a L5 rovněž vylučuje MTS,popisované změny jsou degen.původu,th Grimodin 300x3,Baclofen.Díky za odpověď,J.M.